Актуальная Медицина - Мегалобластные анемии, обусловленные наследственным дефицитом ферментов

Это важно.

Мы предлагаем удобный сервис для тех, кто хочет купить – продать: земельный участок, дом, квартиру, коммерческую или элитную недвижимость в Крыму. http://crimearealestat.ucoz.ru/ Перепечатка материалов разрешена только при условии прямой гиперссылки http://allmedicine.ucoz.com/

Поиск

Реклама

Statistics


Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

Нас смотрят

free counters

Ссылки.

Мы предлагаем удобный сервис для тех, кто хочет купить – продать: земельный участок, дом, квартиру, коммерческую или элитную недвижимость в Крыму. http://crimearealestat.ucoz.ru/

Чат

Мегалобластные анемии, обусловленные наследственным дефицитом ферментов, участвующих в синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований

Дефицит дигидрофолиевой редуктазы

Дефицит дигидрофолиевой редуктазы — редко встречающийся врожденный дефект, наследуеммый аутосомно-рецессивно. При этом нарушается превращение фолиевой кислоты в тетрагидрофолиевую, вследствие чего развивается мегалобластная анемия, характерными особенностями которой являются:

развитие анемии уже в периоде новорожденное;

сочетание гиперхромной анемии с лейкопенией и тромбоцитопенией;

отсутствие в периферической крови гиперсегментированных ней­трофилов;

снижение активности дигидрофолиевой редуктазы в печени;

мегалобластный тип кроветворения по данным миелограммы;

нормальное содержание в крови витамина В12 и фолиевой кислоты;

увеличение экскреции с мочой формиминглутаминовой кислоты после введения гистидина;

• отсутствие эффекта от лечения витамином В12 и фолиевой кисло­той и положительный эффект от лечения фолиновой (5-формил-тетрагидрофолиевой) кислотой.

Дефицит 5-метилтетрагвдрофолаттрансферазы

Дефицит 5-метилтетрагидрофолаттрансферазы — очень редкое за­болевание, передающееся аутосомно-рецессивно. При дефиците 5-ме-тилтетрагидрофолатрансферазы нарушается утилизация 5-метилтетра-гидрофолата и его предшественников, развивается относительный дефицит фолатов и вследствие этого — мегалобластная анемия.

Основными признаками заболевания являются:

• развитие гиперхромной макроцитарной анемии с тенденцией к лейкопении, низкое содержание ретикулоцитов;

• мегалобластный тип кроветворения (по данным миелограммы);

• резкое увеличение содержания в крови и эритроцитах фолиевой кислоты;

• нормальное содержание в крови витамина В12;

• низкая активность 5-метилтетрагидрофолаттрансферазы в гепатоцитах (изучается гистохимически в биоптатах печени);

• задержка психомоторного развития детей.

Дефицит формиминотрансферазы

Дефицит формиминотрасферазы встречается редко, наследуется аутосомно-рецессивно.

Характерными особенностями заболевания являются:

• гиперхромная анемия;

• мегалобластоз в костном мозге;

• высокое содержание в крови фолатов и нормальный уровень вита­мина В 12;

• резкое увеличение экскреции формиминоглутаминовой кислоты после приема гистидина;

• снижение активности формиминотрансферазы в гепатоцитах;

• задержка психомоторного развития детей.

Дефицит ферментов, участвующих в метаболизме оротовой кислоты

Дефицит ферментов, участвующих в метаболизме оротовой кис­лоты, описан в 1959 г., встречается редко, передается аутосомно-ре-цессивно. При этом заболевании имеется дефицит ферментов оро-татфосфорибозилтрансферазы и орогвдин-5-монофосфатцекарбоксилазы. В связи с этим угнетается синтез уридин-5-монофосфата из оротовой кислоты, вследствие чего нарушается синтез пиримидина и далее — нуклеиновых кислот и развивается мегалобластная анемия. Возможен дефицит одновременно обоих ферментов или только оротидин-5-монофосфатдекарбоксилазы.

Основными признаками заболевания являются:

задержка физического и психомоторного развития детей;

мегалобластная анемия (развивается с 2-7 месячного возраста);

обнаружение кристаллов оротовой кислоты в моче;

повышение содержания в крови витамина В ц и фолиевой кислоты;

неэффективность лечения витамином Вц и фолиевой кислотой;

эффективность лечения уридином в дозе 150 мг/кг/сут внутрь.

Дефицит фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы

Дефицит фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы (синдром Леша-Найхана) встречается с частотой 1:10 000 населения, наследуется рецессивно, сцеплен с Х-хромосомой. Дефицит гипок-сантингуанинфосфорибозилтрансферазы вызывает нарушение пури-нового метаболизма. Предполагается, что при дефиците этого фер­мента резко повышается потребность фибробластов в аденине, что в свою очередь требует большого количества фолатов.

Основные симптомы заболевания следующие:

• нарушение пуринового обмена уже в периоде новорожденное™ (гиперурикемия, большое количество кристаллов мочевой кисло­ты в моче);

• развитие подагры и мочекаменной болезни в более позднем возрасте;

• задержка психомоторного развития (с 3-4 месячного возраста), появление парезов и параличей (к 2-3 годам);

• мегалобластная анемия (гиперхромнаямакроцигарная анемия по дан­ным анализа периферической крови, мегалобласты в костном мозге);

• нормальное содержание в крови витамина B12;

• отсутствие эффекта от лечения витамином В12 и фолиевой кислотой;

• положительный гематологический эффект от применения аденина.

Раскрутка сайта - регистрация в каталогах PageRank Checking Icon Яндекс цитирования